Εξελίξεις στην εξωσωματική γονιμοποίηση

Η εξωσωματική γονιμοποίηση αποτελεί ένα από τα σπουδαιότερα επιτεύγματα της σύγχρονης γυναικολογίας. Σε κανέναν άλλο κλάδο της ιατρικής οι εξελίξεις δεν είναι τόσο ραγδαίες και συναρπαστικές.

Η εξατομικευμένη προσέγγιση στο ζευγάρι από ενδοκρινολόγο αναπαραγωγής, αιματολόγο, ανοσολόγο και ουρολόγο ανεβάζουν τα ποσοστά επιτυχίας κατά πολύ, επιδιώκοντας να βοηθήσουν σε δύσκολα ερωτήματα, όπως αδυναμία εμφύτευσης και επαναλαμβανόμενες αποβολές.

Η εξωσωματική γονιμοποίηση εμπλουτίζεται συνεχώς με καινοτόμες τεχνικές, ενώ νέες μέθοδοι και επιτεύγματα κάνουν τη διαδικασία περισσότερο προσιτή και λιγότερο επώδυνη για τη γυναίκα, ανεβάζοντας εντυπωσιακά τα ποσοστά επιτυχίας.

Νέες μέθοδοι, με την υποστήριξη της τεχνολογίας αιχμής, παρέχουν ασύλληπτες μέχρι πρόσφατα δυνατότητες σε ό,τι αφορά την επιτυχή εμφύτευση του εμβρύου στο ενδομήτριο της υποψήφιας μητέρας. Η εφαρμογή «έξυπνων» συστημάτων τεχνητής νοημοσύνης (artificial intelligence) και μηχανικής μάθησης (machine learning) μας έχουν οδηγήσει σε νέα μονοπάτια και επιτυχίες. Πλέον μας επιτρέπεται να έχουμε φωτογραφική παρακολούθηση (timelapse) εμβρύων στα διάφορα στάδια της καλλιέργειας στο εργαστήριο, αποκτώντας πλήρη εικόνα των μορφολογικών και μορφοκινητικών χαρακτηριστικών τους.

Έτσι, με τη σύγκριση των εικόνων με εικόνες από μία βάση δεδομένων και με τη χρήση συγκεκριμένων αλγόριθμων, προσδιορίζονται αυτοματοποιημένα σημαντικές παράμετροι για κάθε ωάριο, ώστε να μπορούν οι επιστήμονες να επιλέξουν το κατάλληλο για εμφύτευση ή κρυοσυντήρηση, με αποτέλεσμα το θετικό τεστ κύησης.

Η διερεύνηση των αιτιών πρέπει να γίνει με έλεγχο του εμβρύου μέσω της θεραπευτικής απόξεσης της μήτρας και αφορά είτε τον καρυότυπο είτε την ειδική περιγεννετική ιστολογική εξέταση, που αναγνωρίζει διάφορες αιτίες, όπως θρομβοφιλία, αύξηση των κυττάρων άμυνας ΝΚ (natural killers), φλεγμονές της μήτρας κ.ά.

Εάν γίνει τελεία αποβολή του εμβρύου εκτός νοσοκομείου ,ακόμα και τότε είτε και με τα πήγματα μετά την αποβολή μπορεί με τον έλεγχο στα προϊόντα αποβολής να αναγνωριστεί η αιτία.

Σε πολλές περιπτώσεις το μεγαλύτερο πρόβλημα των αποβολών φαίνεται να οφείλεται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου, κάτι που συμβαίνει πολύ συχνά σε γυναίκες άνω των 40 ετών που προσπαθούν να τεκνοποιήσουν.

Στις καθ’ έξιν αποβολές λόγω χρωμοσωμικών ανωμαλιών, αφού προηγηθεί γενετικός έλεγχος των εμβρύων, τη λύση δίνει η εξωσωματική γονιμοποίηση. Πλέον μπορούμε να επιλέξουμε για εμβρυομεταφορά υγιή έμβρυα, που δεν έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, πράγμα που φυσικά αυξάνει σημαντικά την πιθανότητα για μια επιτυχημένη εγκυμοσύνη.

Εντυπωσιακή πρόοδο έχει σημειωθεί σε ό,τι αφορά την ελάττωση της ποσότητας ορμόνης και του αριθμού των χορηγούμενων ενέσεων για την πρόκληση ωοθυλακιορηξίας, σε συνδυασμό με την αύξηση του αριθμού των παραγόμενων ωαρίων.

Το θεραπευτικό σχήμα έχει απλουστευθεί, δημιουργούνται ωάρια καλύτερης ποιότητας με σημαντικά λιγότερες ή μία μόνο ένεση, με παράλληλη εκτόξευση του ποσοστού κυήσεως.

Η σωματική καταπόνηση της γυναίκας είναι σχεδόν μηδενική. Ο δε κίνδυνος καρκινογένεσης από τα φάρμακα έχει πλέον γίνει αποδεκτό από όλους ότι είναι σχεδόν ίδιος με γυναίκες που είναι άτοκες.

Η κρυοσυντήρηση ωάριων σε γυναίκες οι οποίες για ιατρικούς, κοινωνικούς ή προσωπικούς λόγους ανέβαλαν την εγκυμοσύνη, τους έχει δώσει ένα παράθυρο μεταφοράς της γονιμότητάς τους. Η τεχνική έχει βελτιωθεί με τη μέθοδο της υαλοποίησης (vitrification), διασφαλίζοντας ανώτερης ποιότητας ωάρια και συνεπώς αυξημένα ποσοστά εγκυμοσύνης.

Ο «έλεγχος υποδεκτικότητας του ενδομητρίου» είναι ένα εξατομικευμένο τεστ στο οποίο μπορούν να υποβληθούν όλες οι γυναίκες που πρόκειται να υποβληθούν σε εξωσωματική, ενώ μπορεί να δώσει μια απλή απάντηση σε ζευγάρια που έχουν βιώσει ανεπιτυχείς κύκλους ή αποβολές εγκυμοσύνης μετά τη μεταφορά καλής ποιότητας εμβρύων. Το «παράθυρο εμφύτευσης» του εμβρύου σε κάθε κύκλο και σε κάθε γυναίκα είναι διαφορετικό.

Στον γυναίκειο κύκλο, υπάρχει μια σύντομη χρονική περίοδος 24 ωρών κατά την οποία το ενδομήτριο είναι έτοιμο να υποδεχθεί το έμβρυο και λέγεται «παράθυρο εμφύτευσης» (WOI).

Πλέον, πριν από την απόφαση για χρήση δανεικών ωάριων υπάρχει επιλογή. Η θεραπεία ανανέωσης των ωοθηκών (PRP therapy) είναι μια νέα πρωτοποριακή θεραπεία η οποία δίνει τη δυνατότητα σύλληψης με το γενετικό υλικό της ίδιας της γυναίκας.

Βασίζεται στην απομόνωση αίματος πλούσιου σε αιμοπετάλια και αυξητικούς παράγοντες και τη διακολπική του έγχυση στις ωοθήκες. Οι αυξητικοί παράγοντες του αίματος ενεργοποιούν τα βλαστικά κύτταρα των ωοθηκών, τα οποία με τη σειρά τους διαφοροποιούνται σε νέα ωοκύτταρα.

Με τη διαδικασία της διπλής διεγέρσεως ωοθηκών, κύκλοι παραγωγής ωάριων ακολουθούν ο ένας τον άλλον μετά από πέντε ημέρες από την ωοληψία.

Τα ωάρια, έμβρυα που παίρνουμε από τους κύκλους παραγωγής ωάριων, παγώνονται και μεταφέρονται σε άλλο κύκλο, συντομεύοντας κατά πολύ τον χρόνο συλλογής ικανής ποσότητας ωάριων και εμβρύων.

Διαρκής βελτίωση των μεθόδων Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης εγγυώνται μεγαλύτερη αξιοπιστία στην ανίχνευση γονιδίων υπεύθυνων για σοβαρά νοσήματα στο γενετικό υλικό, πριν από την εμφύτευση στη μήτρα. Η διαδικασία προσφέρει την εναλλακτική δυνατότητα επιλογής «υγιών» εμβρύων, έναντι της διακοπής της κύησης και είναι ιδιαίτερα σημαντική για ζευγάρια που έχουν υποβληθεί σε IVF και αντιμετωπίζουν τον κίνδυνο μεταβίβασης γενετικού νοσήματος στο έμβρυο.

Η σύγχρονη πολιτική μεταφοράς ενός «υγιούς» εμβρύου μετά από προεμφυτευτική διάγνωση δίδει πολύ μεγάλα ποσοστά κυήσεως και απαντήσεις σε θέματα αδυναμίας εμφύτευσης ή αποβολών. Πλέον, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες και άλλα γενετικά σύνδρομα μπορούν να ανιχνευθούν στα χρωμοσώματα του εμβρύου που κυκλοφορούν στο αίμα της εγκύου (τριπλό μη επεμβατικό τεστ NIPT).

Νέες νότες αισιοδοξίας ανοίγουν οι εξελίξεις σε γονείς που φέρουν γονίδιο στο μιτοχονδριακό DNA της μητέρας, το οποίο κληρονομείται στα παιδιά, υπεύθυνο για γενετική νόσο, μετά τη δημοσίευση περιστατικού κατά το οποίο γεννήθηκε παιδί που φέρει γενετικό υλικό από 3 γονείς.

Ο πυρήνας από το ωάριο της μητέρας απομονώθηκε και μεταφέρθηκε σε ωάριο ανώνυμης δότριας, από το οποίο είχε αφαιρεθεί ο πυρήνας. Ακολούθησε γονιμοποίηση από σπερματοζωάριο του πατέρα και προέκυψε μέσω της τεχνικής αυτής έμβρυο το οποίο περιείχε πυρηνικό DNA των γονέων και μιτοχονδριακό DNA της δότριας.

Πραγματικά, η εξωσωματική γονιμοποίηση έχει παρουσιάσει συναρπαστικά μονοπάτια και δεδομένα από την εποχή της γέννησης του πρώτου «παιδιού του σωλήνα», της Louis Brown.

Περαιτέρω μελέτες, έρευνες, συγκρίσεις, πρωτόκολλα και αξιολόγηση των μεθόδων απαιτούνται προκειμένου να διασφαλιστεί η αποτελεσματικότητα και η διαρκής βελτίωση των θεραπειών που πλαισιώνουν την εξωσωματική για τα επόμενα χρόνια.

Τεχνητή μήτρα και η παραγωγή γαμετών εκτός γονάδων, ίσως να είναι νέα οράματα.

Σκέψεις όπως «φυσική σύλληψη στο μέλλον θα υπάρχει;» και «νέες μορφές οικογένειας» είναι στις συζητήσεις πολλών ιατροφιλοσόφων.